Ген рыжих волос передается всем наследникам

Лекция № 22. Методы генетики человека

Ген рыжих волос передается всем наследникам

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека.

Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: -сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; -сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках – и -хромосом, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Наследование гемофилии в царских домах Европы:
— гемофилик; — женщина-носитель.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близ­нецы; 2 — дизигот­ные близ­нецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2).

Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам.

Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом.

Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями.

Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом.

Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

Купить проверочные работы
по биологии

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, ) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии.

Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21).

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида.

Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения.

Население крупного города соответствует панмиктической популяции.

В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип , то есть q2 = 0,0001.

Отсюда: q = 0,01; p = 1 – 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип , то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии.

Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Источник: https://licey.net/free/6-biologiya/21-lekcii_po_obschei_biologii/stages/276-lekciya__22_metody_genetiki_cheloveka.html

С каким цветом волос родится ребенок. может ли у вас родиться рыжеволосый ребенок

Ген рыжих волос передается всем наследникам

Рыжие волосы и ямочку на щечке малыш, скорее всего, получит по наследству, а вот рост и вес – совсем не обязательно. Выясняем, что можно передать по наследству.

«Голубые глаза у сына – это в меня, а вот курносый нос, дорогая, это твое!» – так с любовью новоиспеченные родители буквально «делят» черты лица, которые передались их малышу от них самих же.

Как же на самом деле переходят по наследству те или иные признаки, специально для вас «Летидор» спросил у Натальи Бегляровой, специалиста по лабораторной диагностике Центра молекулярной диагностики Центрального НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора.

Что можно унаследовать

Для описания характеристик, которые организм наследует от своих родителей, обычно используют термин «черты». Индивидуальные черты включают в себя , цвет кожи и глаз, группу крови, форму носа и губ, и даже такие особенности, как тенденция быть близоруким или тенденция к раннему .

Некоторые из признаков, которые человек унаследовал от родителей, могут быть модифицированы (изменены) под воздействием окружающей среды, в то время как другие – нет.

Например, группа крови является наследуемым признаком, который невозможно изменить.

А вот на склонность быть высоким или низким можно повлиять – к примеру, в зависимости от того, что ребенок ест, как быстро растет, какие перенес, занимается ли он спортом и каким именно.

Немного терминов

Прежде чем углубляться в подробности, стоит дать определения:- Доминантный признак – доминирующий, проявляется фенотипически (имеет внешнее проявление).

– Рецессивный – слабый, подавленный, внешне не проявляется.- Аллель – одна из возможных форм одного и того же гена, которая определяет варианты развития одного и того же признака.

Для каждого гена есть два аллеля: один – от мамы, другой – от папы.

Как передается цвет волос

Цвет волос определяется количеством пигмента в них. Пигмент называется меланин. Есть 2 типа меланина, обнаруженных в волосах: эумеланин и феомеланин.

Эумеланин является наиболее распространенным типом и дает оттенки волос от коричневого до черного. Феомеланин придает волосам светлые, золотистые и рыжие тона. Полное отсутствие пигмента дает волосам белый (серый) оттенок.

Феомеланин химически более стабилен, чем черный эумеланин, но менее стабилен, чем коричневый эумеланин, и медленнее разрушается при окислении. Именно поэтому обесцвечивание дает более темным волосам красноватый оттенок при окрашивании. По мере того как феомеланин продолжает разрушаться, волосы постепенно становятся рыжими, потом желтыми и, наконец, белыми.

Генетика цвета волос на сегодняшний день не до конца изучена. Согласно одной теории, по крайней мере две пары генов контролируют цвет человеческого волоса. Один из параметров – брюнет / блондин: в этом случае доминантным является темный цвет волос, а рецессивным – светлый.

Человек с доминантным аллелем будет иметь каштановые волосы; человек, не имеющий аллель, определяющий коричневый цвет, будет блондином.

Но два родителя-шатена могут родить светловолосого ребенка – при условии, что и мама и папа имеют, помимо доминантного аллеля, рецессивный, определяющий светлый цвет волос.

Другая пара генов определяет признак не рыжий / рыжий, где не рыжий аллель (который подавляет производство феомеланина) является доминирующим и аллель для рыжих волос является рецессивным. Человек с двумя копиями аллеля рыжеволосости будет иметь рыжие волосы.

Такая модель «два гена» не учитывает все возможные оттенки коричневых, светлых или рыжих цветов волос (например, золотистый блондин против русого или светло-коричневого), а также не объясняет, почему волосы иногда темнеют с возрастом. Несколько пар генов контролируют оттенок волос и обладают кумулятивным (суммарным) эффектом. Цвет волос – сложный и зависящий от множества факторов признак.

Однако по аналогии наследования цвета волос (модель «два гена») можно сказать и про другие внешние черты человека, зная, какой из признаков является доминантным (преобладающим).

Ох уж эти гены…

Про глазаКарие, светло-карие и зеленые доминируют над серыми и голубыми.Длинные ресницы преобладают над короткими.

Про носНос с горбинкой доминирует над обычной или вогнутой , узкая переносица – над широкой, прямой кончик – над вздернутым, а широкие ноздри – над узкими.

Про губыПолные преобладают над тонкими.

Про ушиСвободная мочка уха будет преобладать над строением уха, при котором мочка срослась со щекой.Дарвинов бугорок (бугорок на верхнем завитке ушной раковины) доминирует над отсутствием его.

Про ямочки и веснушкиЕсли есть ямочки и у одного из родителей, то, скорее всего, они передадутся следующему поколению, поскольку такие черты являются доминантными. То же самое касается сильно выступающих скул – они преобладают над обычными.

Невероятные факты

Большинство родителей беспокоятся, что их ребенок может родиться с каким-нибудь заболеванием или скрытым генетическим нарушением.

Для других пап и мам становится сюрпризом, что их малыш рождается рыжеволосым, хотя цвет волос обоих родителей совершенно другой.

Ребенок родился рыжим

По сообщениям Telegraph news, британская компания, специализирующаяся на исследованиях в области ДНК, предлагает всем будущим родителям узнать, может ли их ребенок унаследовать так называемый “ген имбиря”, который является ответственным за рыжий цвет волос.

Обоих родителей специалисты протестируют на наличие признаков гена MK1R. Именно этот ген, по мнению ученых, становится причиной рыжего цвета волос.

Доктор Джим Вилсон (Jim Wilson), руководитель исследовательских проектов в области ДНК одного из британских научных центров, утверждает, что простой анализ слюны может показать, является ли человек носителем одного из трёх существующих “рыжих генов”.

Рыжий ген является рецессивным для волос. Другими словами, человеку нужно две копии этого гена, чтобы он себя проявил. Это означает, что если даже оба родителя – носители гена, то, скорее всего, только один из четырех детей окажется рыжим.

В результате, в семье, в которой десятилетиями не рождались рыжеволосые, вдруг может появиться ребенок с огненным цветом волос.

В одном из своих интервью The Daily Mail, доктор Вилсон отметил, что рецессивный “рыжеволосый” ген может не проявляться на протяжении нескольких поколений, а затем на удивление родителям и окружающим, рождается “рыжик”. Ученые утверждают, такое случается довольно часто. Поэтому не стоит искать других причин, кроме генетических особенностей.

Рыжие люди

Вопреки существующим стереотипам о том, что рыжие более темпераментные и страстные, нет никаких научных подтверждений в пользу этой теории. А вот то, что у таких людей наблюдается некоторые проблемы со здоровьем, об этом говорят многие.

Исследование, проведенное журналом “Природа” (“Nature”) подтвердило, что пигмент феомеланин, который отвечает за рыжий цвет волос, может также способствовать тому, что обладатели рыжих волос становятся более восприимчивыми к меланоме, чем светлокожие блондины.

Риск возникновения некоторых заболеваний у таких людей повышается в несколько раз.

В результате многочисленных экспериментов, действительно, подтвердилось, что у обладателей рыжих волос повышенный порог болевой чувствительности. Специалисты утверждают, что во время операций таким людям требуется дополнительная анестезия.

Однако, у людей с рыжим цветом волос есть и ряд преимуществ. У рыжеволосых, как правило, очень бледная кожа, которая лучше поглощает солнечные лучи. Как известно, ультрафиолет в нужной пропорции способствует выработке витамина D, важного питательного вещества в организме человека.

Рыжеволосых людей в мире очень мало. Лишь у около 0,5 процента жителей Земли рыжие волосы.

Больше всего рыжеволосых людей проживает в Ирландии. По оценкам специалистов, около 10 процентов всех ирландцев являются обладателями рыжей шевелюры. Хотя, по подсчетам специалистов, носителями рецессивного «рыжего» гена является чуть ли не половина всех жителей Ирландии.

Согласно The Daily Mail, также много рыжих можно встретить в соседней Шотландии и Англии. Туманный Альбион является рекордсменом по количеству рыжеволосых людей.

Рыжие знаменитости

1. Молодая рыжеволосая бестия Линдсей Лохан (Lindsay Lohan)

Девушка известна своим непредсказуемым характером и скандальными поступками. Её вряд ли кто-то может назвать пай-девочкой.

2. Николь Кидман (Nicole Kidman)

Знойная австралийка вот уже не один десяток лет будоражит мужские сердца. Не станет преувеличением сказать, что для многих представителей сильного пола Николь является эталоном женственности, красоты и чувственности.

3. Алла Пугачева

Примадонна российской эстрады считается одной из самых успешных женщин в мире. Известная своим сильным характером, Пугачева остается примером для подражания для большинства молодых девушек.

4. Джулия Робертс (Julia Roberts)

Для большинства из нас “Красотка” является её вторым именем. Многие утверждают, что именно рыжий цвет волос принес Робертс успех. Харизматичная и уверенная в себе, Джулия, бесспорно, является одной из самых ярких личностей Голливуда.

5. Джулианна Мур (Julianne Moore)

Голливудская актриса с натуральным рыжим цветом волос многих покорила своей естественностью и задорными веснушками на лице. Мур по праву считается одной из самых красивых женщин западного кинематографа.

Ген, который вызывает рыжий цвет волос появился около 50000 лет назад, после того как люди мигрировали из Африки в районы с холодным климатом.

Впервые белая кожа и рыжие волосы появились у людей поселившихся в Европе (50000 лет назад). За белую кожу отвечает ген «V6OL», при этом синтез витамина D уменьшается после воздействия солнечных лучей. Тем не менее, этот ген влечет за собой риск для здоровья, связанный с меланомой.

Рыжий ген, т.е. тот ген, который отвечает за рыжий цвет волос принято обозначать MC1R.

Рыжий цвет волос породил второй рецессивный ген, который вызывает мутацию в структуре белка (названный MC1R-melancortin 1-рецептор), и, таким образом, нарушил производство пигмента феомеланина (красноватый оттенок). Феомеланин стал производится в большом количестве, а эумеланин (темный пигмент) практически исчез. Благодаря MC1R гену рождается ребенок с рыжими волосами и светлой кожей.

Таким образом, только 3% населения являются носителями рыжих волос и данного гена.

История и предрассудки

В древние времена, когда еще генетика была неизвестной наукой, людей с рыжими волосами приносили в жертву, а прах распыляли на могиле Осириса. Это делалось для плодородия пшеницы, т.к. рыжие волосы связывали с «золотым урожаем».

В Библии Иуда и Геродота изображается с рыжими волосами. Кроме того, недавние исследования показали, что найденные на севере Испании и в Италии ископаемые неандертальцев имели MC1R мутацию, ответственную за рыжие волосы.

В средние века, тех, кто имел рыжие волосы связывали с моральной распущенностью и извращениями. Другой средневековый автор утверждает, что люди с рыжими волосами и зелёными глазами считались колдунами, специфичными оборотнями и вампирами.

Факты

В настоящее время максимальный вес рыжеволосых зарегистрирован в Шотландии, где они составляют 13% населения. Так что, если вы переедите в Шотландию, у вас повышаются шансы родить рыжих детей.

Лучшими условиями проживания для рыжих являются те, где солнечный свет рассеивается, т.к. они очень чувствительны к солнечному свету (ультрафиолетовому облучению).

Одним из преимуществ рыжего гена и белой кожи является лучшее усвоение витамина D, который необходим для костей.

Ученые проанализировали эволюционные процессы определенных генов у 1000 человек.

По мнению исследователей 151 человек с красным оттенком волос имеет древний генетический вариант (70000 — 50000 лет назад), что скорее пришло из Западной Азии; 160 человек с медным оттенком волос также обладают древним генетическим вариантом; 294 человека с оранжево-желтым оттенком волос имели европейского предка, который жил около 30000 лет назад.

В древние времена рыжих людей считали вампирами. Египтяне сжигали рыжих девственниц на костре. Однако в наши дни данный цвет волос не является редким. Как мы уже сказали, около 3% населения Земли носят рецессивный ген огненных волос. Если взять, например, Россию, то здесь встречается один рыжий на сто человек.

Существует высокая вероятность того, что люди со светлой кожей имеют повышенный риск развития рака кожи. Поэтому таким личностям медики настоятельно рекомендуют пользоваться солнцезащитными средствами и не увлекаться УФ-лучами.

Известно, что люди живущие вблизи экватора имеют более смуглую кожу и темные волосы. Таким образом они хорошо защищены от активного солнца. Ген MC1R чаще всего встречается у людей северных районах земного шара. В Шотландии больше всего обладателей данного гена.
Я думаю, что вы слышали, что рыжие более чувствительны к боли. Однако это всего лишь гипотеза.

Источник: https://bakdd.ru/with-what-color-of-hair-will-the-child-be-born-can-you-have-a-redhaired-child/

Характер наследования признаков у человека

Ген рыжих волос передается всем наследникам

Цитогенетический метод основывается на том, что кровь изучаемого человека помещают в специальную среду, содержащую необходимые для роста клеток крови питательные вещества, и инкубируют с веществами, стимулирующими клеточное деление.Затем добавляют колхицин, подавляющий процесс образования ахроматиновых нитей веретена деления.

Это приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы максимально спирализованы и пригодны для анализа.Суть биохимического метода заключается в использовании методов биохимии и молекулярной биологии: метода фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хроматографии, иммунохимического метода, изучения электрофоретической подвижности белков.

Применяются исследования мутантных белков с помощью меченых субстратов.Генеалогический метод (метод родословных) заключается в прослеживании патологического признака или самой болезни в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной.

В клинической генетике метод чаще называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт об изучении патологического признака с помощью приёмов клинического обследования.

Наследование некоторых признаков человека

К сожалению, людям, не занятым в сфере науки, применить большую часть даже данных методов просто невозможно.

При всём желании, у обычного человека зачастую нет возможности приобрести дорогостоящую аппаратуру.

Так, например, для использования в работе цитогенетического метода необходимо иметь необходимые специальные реактивы, которые практически невозможно приобрети.

Биохимическим методом тоже невозможно воспользоваться, так как он достаточно сложный и дорогостоящий.

После изучения данных методов генетического исследования, был сделан вывод, что наиболее подходящим в данном случае является клинико-генеалогический метод.

Он действительно удобен, так как для его использования необходимо лишь составить свою родословную, получив информацию о родственниках.

Конечно, получение этой информации может и оказаться трудностью, но эту проблему гораздо проще решить с помощью опроса родственников, чем искать аппаратуру для других методов исследования. Генеалогия как знание родства появилась вместе с человеческим обществом и живёт на всех этапах его развития.

В современных зарубежных энциклопедических словарях статья начинается с библейского ветхозаветного раздела.

Библия рассказывает о происхождении и родстве всех многочисленных народов.

Расцвет генеалогии во многих странах Европы совпадает с развитием феодализма.

Особое значение знания родословия семьи получило в средние века в связи с установлением и оформлением сословных (особенно дворянских) привилегий.

Это вызвало появление особых генеалогических справочников (в форме генеалогического древа или таблиц), в которых указывались все члены основной и боковых ветвей рода, их брачные связи.

Особенно много таких справочников появлялось в XVI веке, создавались государственные должности, отвечавшие за правильность составления родословий.

Изучение родословных, то есть характера распределения наследственных признаков в семьях – главный метод генетического исследования.

Поскольку в генетике человека в отличие от экспериментальной генетики аналитические скрещивания неприменимы, приходится изучать характер наследования того или иного признака путём сбора посемейных данных.

Анализ родословных позволяет проследить менделевское расщепление признаков, получить сведения по аллелизму и сцеплению, изучить монофакториальное наследование.

Ряд важных признаков, присущих человеку, например, уровень интеллекта, определяются многими взаимодействующими генами, каждый из которых оказывает лишь незначительное действие.

Но и здесь главным методом их изучения служит анализ внутрисемейного сходства, что по существу является расширенным вариантом метода родословных. При составлении нисходящего родословия начинают с самого отдалённого из известных предков и постепенно переходят к его потомкам.

Такое родословие позволяет наглядно представить общую картину жизни и деятельности рода, начиная с более отдалённых времён и постепенно разворачивая до наших дней. Это вид родословия, когда у исследователя ещё мало сведений, когда он последовательно идёт от известного к неизвестному.

В восходящем родословии объектом исследования является лицо, о предках которого собираются сведения. Моё исследование основывается на построении восходящего родословия.

С него начинают, затем уже идут по восходящим ступеням или коленам, т. Лицо, от которого начинают составлять родословную, называют пробандом. После пробанда собираются сведения о его детях, если это взрослый, а затем о сибсах пробанда с учётом последовательности беременностей матери и их исходах.

Если пробанд – ребёнок, то после сведений о нём собираются сведения о его сибсах.

Следующий этап в сборе родословной – сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии.

Сначала выясняется всё о матери пробанда, её сибсах и их детях.

Затем записываются данные о бабке по линии матери, её сибсах.

Если возможно, собираются сведения о прабабке и прадеде пробанда.

Далее собираются сведения о деде пробанда по линии матери, его сибсах, их детях, внуках.

Только после окончательного сбора сведений о родственниках по линии матери, аналогично собираются сведения о родственниках по линии отца.

Родственники отца изображаются в левой половине родословной, и следует обратить внимание на правильное обозначение линий пересечения.

Родословие может иметь символический способ оформления (генеалогическое древо), или оформление в виде таблицы.

Выбран именно символический способ оформления родословия. Если родословная очень обширная, то все поколения изображаются не горизонтальными рядами, как в большинстве случаев, а располагаются по окружности.

Если в родословной прослеживаются несколько признаков, то для обозначения каждого из них используются нестандартные символы.

К родословной прилагается пояснительная записка – легенда, включающая список нестандартных обозначений.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз.

Каждый член поколения, включая супругов, обозначается арабской цифрой (нумерация слева направо для каждого поколения с единицы).

Сущность фенотипических признаков и правила их наследования.

Фенотип (от греческого слова phaino – являю, обнаруживаю) – это совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе индивидуального развития.

Фенотип складывается в результате взаимодействия наследственных свойств организма-генотипа и условий среды обитания.

Наследование рыжего цвета волос у человека

Ген рыжих волос передается всем наследникам

Если у вас и вашей жены глаза карие, причём и в вашем роду и в роду вашей жены голубые глаза не встречались, всё же не удивляйтесь, если ваша дочь весело блестит голубыми глазёнками.

Здесь всё дело в том, как распределились гены голубоглазости среди вашей родни. Предположим, что у вашего отца глаза были зелёного цвета (З.г.), у вашей матери — карие (К.г.

), у отца вашей жены глаза были карие, а у матери тёмно-серые(С.г.).

Генетика человека (антропогенетика)

Генетика человека – это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

Однако, поскольку человек – это не только биологическое, но и социальное существо, генетика человека отличается от генетики большинства организмов рядом особенностей: ► для изучения наследования человека неприменим гибридологический анализ (метод скрещиваний); поэтому для генетического анализа используются специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие методы; ► для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности; ► благодаря общественной поддержке возможно выживание и существование людей с явными отклонениями от нормы (в дикой природе такие организмы оказываются нежизнеспособными). Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.

Факты о людях с рыжими волосами

Рыжий цвет волос привлекает внимание, как никакой другой. Женщины с рыжими волосами всегда выглядят сексуальными и горячими, и никогда не остаются незамеченными.

На протяжении всей истории, рыжих боялись и уважали, ненавидели и обожали, унижали и возвышали. Никакое другое свойство человека не вызывало такой дихотомии эмоций в таком большом количестве собратьев. Естественные рыжие волосы можно увидеть только у 4% людей.

Родословное древо семьи Смирновых-Локтевых

Так как в данном случае речь идет об одной паре альтернативных признаков (русые/рыжие волосы) можно предположить, что за развитие признака отвечает один ген.

Интересным представляется факт распределения признака по полу: в данной родословной только мужчины имеют рыжие волосы. Следовательно, можно сделать вывод, что данный признак сцеплен с полом.

Рассмотрим данный вариант: Смирнов Сергей аа, рыжеволосый Смирнов Павел (1962) аа, рыжеволосый Смирнова Людмила аа, русоволосая Шишкина Татьяна .

Рецессивные признаки в науке о наследственности и изменчивости

В будущем организме наследственная информация формируется парой генов, полученной от обоих родителей.

В организме ребенка закладываются признаки каждого из них. Это обусловлено существованием двух типов наследственных генов (задатков) — сильных (доминантных) и слабых (рецессивных) признаков.

В основе передачи наследственных свойств всего живого (человека, животных и растений) заложены законы наследования Грегора Менделя, построенные на применении методов скрещивания и исследовании потомства.

Наследование фенотипических признаков

Цвет глаз — один из самых Важных параметров, на которые будущие родители обращают своё внимание при выборе донора яйцеклетки.

Как жа наследуется цвет глаз у ребёнка? В последнее время существует мнение, что цвет глаз наследуется согласно законам Менделя, т.е. тёмный цвет является доминантным.

Например, если у одного из родителей глаза карие, а у другого — голубые, с большей вероятностью у малыша будут карие глаза.

Может ли у вас родиться рыжеволосый ребенок

По сообщениям Telegraph news, британская компания, специализирующаяся на исследованиях в области ДНК, предлагает всем будущим родителям узнать, может ли их ребенок унаследовать так называемый «ген имбиря», который является ответственным за рыжий цвет волос.

Доктор Джим Вилсон (Jim Wilson), руководитель исследовательских проектов в области ДНК одного из британских научных центров, утверждает, что простой анализ слюны может показать, является ли человек носителем одного из трёх существующих «рыжих генов».

Рыжий ген является рецессивным для волос.

Генетика отдельных признаков у человека

Среди вопросов, которые изучает генетика человека, немалый интерес вызывают закономерности наследования отдельных признаков. К настоящему моменту установлена наследственность большинства нормальных челове­ческих признаков.

Все они контролируются сериями аллельных и неаллельных генов, расположенных на разных участках хромосом. Действие этих генов, как правило, связано с продуцированием определённых полипептидных цепей, из которых потом составля­ются структурные белки или ферменты.

Например, цвет волос контролируют гены четырёх локусов, каждый из которых имеет два аллеля: доминантный и рецессивный (см.

Генетика и цвет волос

Цвет довольно жестко связан с толщиной волос. Поэтому по природному цвету волос можно судить не только об их качестве, но и рекомендовать способ ухода для укрепления и роста волос .

Светлые волосы самые тонкие. Зато на голове их больше, чем у шатенок или брюнеток (около 120.000).

А поскольку в каждый волос без исключения выходит проток сальной железы, то количество сальных желез напрямую зависит от количества волос.

Ветер в голове

Возьмем простую схему наследования окраски волос: ген А отвечает за синтез эумеланина и темный цвет волос, т.е. у людей (эльфов) с генотипом АА и Аа волосы темные, аа — светлые. Ген В отвечает за синтез феомеланина, причем выработка этого пигмента обуславливается отрицательным аллелем.

ВВ и Вв — волосы светлые, вв — рыжие. Проявляется только если ген А в рецессиве.

Таким образом, получаются следующие сочетания: Итак, если у Феанора генотип АаВв, а у Нерданель аавв, у них спокойно получится и светловолосый Келегорм (ааВв), и рыжие близнецы с Маэдросом (аавв), и темноволосые Маглор, Куруфин и Карантир (АаВв или Аавв). Можно также предположить неполное доминирование у гена B.

Рыжие дети могут родиться у любых родителей

Раньше считалось, что ребенок наследует цвет волос мамы или папы. Доходило до того, что если в семье брюнетов или блондинов рождался рыжий малыш, женщину подозревали в неверности супругу.

Однако последние исследования человеческой ДНК показали, что ген рыжих волос (MC1R) встречается у многих нерыжих родителей.

Определить вероятность появления новорожденного с рыжей копной волос позволит специальный тест ДНК.

Рыжим цветом волос могут похвастаться всего 2% населения планеты. Рыжеволосые люди всегда привлекали к себе повышенное внимание. О них ходят мифы и легенды. Узнаем, что же скрывают рыжие.

Рыжие волосы приобретаются в результате наследования гена от каждого из родителей. Установлено, что возраст гена, отвечающего за рыжину волос, светлую кожу и веснушки – от 50 до 100 тысяч лет.

Это значит, что он гораздо старше генов вида «хомо сапиенс», к которому принадлежит современное человечество.

Споров нет
Добавить комментарий